2014年11月24日 星期一

研究顯示支持BRCA1及BRCA2基因異常篩檢

一年前美國女星安潔莉娜裘莉因為本身帶有BRCA基因突變,母親及阿姨也都因為罹患乳癌而過世,因此他將兩側乳房及卵巢切除作為預防性的治療而引起廣大迴響,她也鼓勵一般女性接受BRCA1 / BRCA2基因篩檢以達到早期預防乳癌及卵巢癌的效果,當時引起很大的爭論,也有謠傳她是接受生技公司的酬庸才接受代言。

事實上BRCA1及BRCA2基因突變在歐美比較多,各為每三百人及每八百人有一人是BRCA基因突變,在百分之一到百分之八之間,而台灣比較少,約在百分之五以下,並不需要做全面的篩檢,但是有一些德系猶太人帶有BRCA1及BRCA2基因突變比較多,這些人需不需要做全面的篩檢呢?

最近西雅圖華盛頓大學的King博士,也就是BRCA1及BRCA2基因突變與乳癌有相關的發現者,他呼籲德系猶太人應該接受BRCA基因篩檢,也引起很大的爭論。在德系猶太人中,BRCA1 和BRCA2在男性跟女性是同樣常見的,而且以相同的機率遺傳自父母,在以色列,BRCA1和BRCA2基因突變造成11%的乳癌和40%的卵巢癌。

他們研究了8195名健康的德系猶太男性,這些人家族並沒有罹患癌症的病史,經過篩檢發現在175名帶有BRCA基因突變的男性當中,1.14是BRCA1,1.03%是BRCA2,2.17%兩者都有,並且這些檢測了175名男性(包含172個家族)的女性親戚,在431名女性親戚中發現有211是BRCA基因突變。

研究發現帶有BRCA1基因突變的女性在60歲和80歲時罹患乳癌或卵巢癌的風險是增加了60%和83%,BRCA2基因突變者是33%和76%;BRCA1基因突變者罹患乳癌的風險在60歲和80歲時分別是41%和60%,BRCA2是增加了26%和40%;BRCA1基因突變者罹患卵巢癌的風險在60歲和80歲時分別是增加了27%和53%,BRCA2是增加了7%和62%。作者也強調在這些家族當中,51%(85 / 167)的家族裡藏有BRCA1/BRCA2基因突變,可能因為家族成員較少,或者還未到發病的年齡,以致於沒有去接受BRCA基因篩檢,因此有超過一半的人,家族裡面可能帶有BRCA1/BRCA2基因異常,以至於增加罹患乳癌或卵巢癌的風險。

他們也發現在1958年以前出生的女性50歲時罹患乳癌及卵巢癌的風險是增加了22%,但在1958年後出生者則增加了84%,提高了3.8倍,這有可能是1958年後的女性年齡增加暴露在致癌環境裡導致增加了乳癌的風險。

雖然King博士認為應該全面篩檢BRCA1/BRCA2基因異常,但是也有其他專家提出反對意見,認為基因篩檢相當複雜,有可能會對接受篩檢者產生負面的影響,一旦檢測出來後續的處理問題與治療問題可能會產生一些社會心理後果,而且帶有這種基因異常的人也不是每個人都會得病,所以還是以家族為中心比較重要,如果家族是罹患乳癌或卵巢癌的高危險群,因為乳癌及卵巢癌與遺傳有關,才需要接受BRCA基因篩檢。


翰晃

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